Glossaire

ADN

L’ADN (acide désoxyribonucléique) est le support de l’hérédité. Il est constitué de 4 bases (adénine, thymine, guanine et cytosine) qui se combinent pour former une double hélice. On retrouve cette double hélice compactée sous forme de chromosomes dans le noyau des cellules de notre corps. L’espèce humaine possède 23 paires de chromosomes.

PCR

La PCR est une réaction de polymérisation en chaîne au cours de laquelle une enzyme, la Taq polymérase, va copier un grand nombre de fois un fragment cible d’ADN. La spécificité de cette amplification est déterminée par le choix d’une paire d’amorces (courtes séquences d’ADN) qui sont complémentaires aux séquences se trouvant de part et d’autre du fragment cible. La PCR peut permettre de synthétiser des millions de copies à partir d’un seul fragment d’ADN de départ. Ces copies peuvent être analysées par électrophorèse capillaire.

Electrophorèse capillaire

La séparation et la détection de l’ADN amplifié se fait grâce à des appareils d’électrophorèse capillaire. L’ADN précédemment amplifié par PCR est injecté dans des micro-tubes (les capillaires) remplis d’un liquide visqueux (polymère) qui va permettre de séparer les différents fragments d’ADN sous l’influence d’un champs électrique. La taille de ces derniers est déterminée selon leur vitesse de migration. Cette taille permet d’identifier les caractères génétiques (allèles).

Profil génétique

Un profil génétique (ou profil ADN) est constitué de plusieurs marqueurs génétiques (synonyme : système, locus, microsatellite ou STR). Ces derniers correspondent à des portions d’ADN qui sont variables et dont l’analyse permet de caractériser des individus.
 
Chez un individu, on peut trouver un ou deux caractères (synonyme : allèles) pour chaque marqueur génétique. Si l’individu a hérité du même caractère de sa mère et de son père, un seul caractère sera visible ; on dit que l’individu concerné est homozygote pour ce marqueur. S’il a hérité de caractères différents de ses parents, deux allèles distincts seront visibles sur le profil génétique. L’individu est dans ce cas hétérozygote pour le marqueur considéré.
 
Tous les caractères qui peuvent être présents pour un marqueur génétique sont numérotés. Les résultats sont donc du type 16 (ou 16-16) pour un locus homozygote (i.e. l’individu possède deux copies de l’allèle numéro 16 à ce locus) ou 15-18 pour un locus hétérozygote (i.e. l’individu possède une copie de l’allèle numéro 15 et une copie de l’allèle numéro 18 à ce locus).
 
Les marqueurs génétiques utilisés par le Laboratoire sont situés dans des régions non codantes de l’ADN. En d’autres termes, ces marqueurs ne permettent pas d’obtenir des informations sur des caractéristiques physiques des individus (couleur des yeux, taille, prédisposition à des maladies, etc.). Le Laboratoire possède toute une batterie de marqueurs. Il utilise généralement les kits commerciaux PowerPlex 16, PowerPlex-Y, SGM Plus, et des marqueurs mitochondriaux.

Calculs de probabilité

Les calculs de probabilité utilisés pour les tests génétiques sont basés sur une mesure de la crédibilité relative de deux hypothèses alternatives. Pour un test de paternité classique, ces hypothèses sont généralement les suivantes :
 
Hypothèse 1 (H1) : le père présumé est le père biologique de l’enfant
Hypothèse 2 (H2): le père présumé n'est pas le père biologique de l’enfant. Dans ce cas un homme non apparenté au père présumé est le père biologique de l’enfant.
 
Pour faire le calcul il est nécessaire de connaître les fréquences dans la population des allèles des marqueurs génétiques utilisés. Cela permet de calculer les chances que deux personnes prises au hasard possèdent des allèles communs sans pour autant être apparentés. Le rapport de vraisemblance (RV) que nous calculons permet d’estimer quelle hypothèse, de H1 ou de H2, est la plus probable. Si par exemple on obtient un RV de 1'000, cela signifie qu’il est 1'000 fois plus probable d’observer les profils génétiques obtenus si le père présumé est le père biologique (H1) plutôt qu’une autre personne non apparentée (H2).
 
Dans nos rapports d’expertise, le RV est directement transformé en une probabilité de paternité. Ce calcul sous-entend plusieurs présupposés. En particulier il postule que la probabilité a priori est de 0.5. Autrement dit, qu’avant les analyses, le père présumé a une chance sur deux d’être le père biologique. Dans un tel cas, la probabilité de paternité vaut RV/(RV+1). Pour l’exemple ci-dessus, elle serait de 99.9% (=1'000/1'001). Selon la jurisprudence suisse, une probabilité supérieure à 99.8% permet de considérer le lien de parenté testé comme « pratiquement prouvé ».

Prélèvement d’échantillon

Prélèvement d’échantillon : la majorité des tests ADN réalisés au Laboratoire se fait à partir de salive ou de sang déposé sur un papier buvard (FTA®). Ce type de prélèvement est idéal, puisque il se stocke facilement et qu’il n’y a aucune précaution à prendre avant le test (pas besoin de venir à jeun, de s’abstenir de fumer, etc.). Attention : seuls les échantillons prélevés à notre institut ont une identité garantie.
 
Il est envisageable, notamment pour des personnes habitant à l'étranger, que les prises de sang soient effectuées par un autre médecin (ou laboratoire). Dans un tel cas nous dégageons toute responsabilité quant à l'authenticité des échantillons. Si un autre service devait intervenir pour la prise de sang, il est indispensable que nous ayons un contact avec lui. Il peut être envisageable, sous des conditions très précises (disparition, décès, etc.), d’effectuer un test ADN à partir d’autres types de prélèvements. Contactez- nous afin d’avoir de plus amples informations concernant ce point.

Identité garantie

Le personnel du Laboratoire suit des directives strictes lors du prélèvement des échantillons afin que ceux-ci aient une identité garantie. Ceci est indispensable lorsque les résultats doivent être présentés devant un tribunal. Les moyens suivants sont utilisés pour garantir l’identité des prélèvements :

Pièce d’identité : les personnes majeures sont priées de se présenter munies d’une pièce d’identité récente avec photo (permis de conduire, passeport, etc.). Ce document sera scanné et inclus dans le rapport d’expertise.

Photographie : les personnes qui se présentent chez nous sont prises en photo. Cette photo sera incluse dans le rapport d'expertise.

Les documents d’identification sont remplis par le personnel du laboratoire et signés par les personnes majeures présentes. Les renseignements obtenus sont archivés dans nos locaux sécurisés. Ces informations sont strictement confidentielles.

Dernière modification le 31.03.2011